Destacan importancia de cooperación internacional en "Día Mundial de Enfermedades Raras"
Embarazada de pocos meses cuyo bebé podría desarrollar displasia ectodérmica es atendida por genetista del Hospital Regional de Antofagasta. Tratamiento está en España.
Una madre vivía en un país vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su bebé de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar. Años después tuvo un segundo hijo, lactante que a sus cuatro meses de vida debió ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta.
El bebé presentaba los mismos síntomas del desconocido mal que años atrás se llevó a quien pudo ser su hermano mayor. Afortunadamente, esta vez sí hubo un diagnóstico de lo que estaba ocurriendo: se trataba de una displasia ectodérmica.
La experiencia clínica del personal pediátrico del recinto médico y la existencia en el mismo hospital de un médico genetista, permitieron a la madre obtener una respuesta.
La displasia ectodérmica es una de las 8 mil enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes descritas hasta ahora a nivel internacional. Información que el Hospital Regional de Antofagasta recuerda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El genetista del establecimiento, Francisco Cammarata, explica que 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético. "Es un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la población mundial sufre algún tipo de síndrome que calza dentro de esta calificación".
Sobre su prevalencia existe una disgregación enorme, con síndromes que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agrega que pueden haber muchas variantes para un mismo síndrome, las cuales deben ser identificadas a través del estudio genético.
Además, un mismo síndrome puede tener distintos grados de afectación dependiendo del paciente. Personas levemente afectadas que llevan una vida normal y otros casos con severos índices de discapacidad e incluso la muerte.
Por lo tanto, al existir un espectro tan variable de posibilidades los profesionales se enfoncan en estudiar al paciente. "Uno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente incluso dentro de la misma familia teniendo la misma variable genética", sostiene Cammarata.
De esta manera, el asesoramiento genético familiar es fundamental, ya que no se reducen a un solo individuo y es normal que existan varias personas del mismo grupo afectadas.
Tratamiento para la displasia ectodérmica existe en España
Debido a la poca cantidad de especialistas dedicados al tema genético, la cooperación internacional es clave para ofrecer diagnósticos más rápidos que favorezcan tratamientos adecuados y oportunos.
El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el globo es constante, señala Cammarata. Frecuentes intercambios de muestras para análisis junto con estudiar casos en conjunto.
Los genetistas enfrentan "una odisea diagnóstica" para llegar a determinar puntualmente una enfermedad. "No ocurre sólo en países de Latinoamérica sino que también en países desarrollados, hay veces que pasan hasta cuatro años para tener un diagnóstico", sostiene el profesional.
La madre citada al comienzo, está embarazada de pocos meses y teniendo en cuenta su historial, fue tomada una muestra intrauterina, la cual ya fue enviada al extranjero para su análisis. Con esto buscan determinar si el bebé en formación es varón y despejada esta incógnita, conocer si el estudio genético es positivo para el síndrome de displasia ectodérmica.
Información valiosa para otorgar el tratamiento que existe en España, que sólo es efectivo cuando se aplica en el vientre materno. Por lo tanto, la futura madre está presta a viajar a ese país apenas tenga los resultados.
el martes pasado a las 10:44
el martes pasado a las 10:44
25 de mayo de 2026
Con un túnel de 15 metros: Frustran robo de $40 mil millones desde empresa de valores en Antofagasta
La banda arrendó un local comercial, desde donde construyeron un túnel subterráneo de aproximadamente 15 metros con dirección a la bóveda principal de la empresa de valores Loomis.
La Cámara aprobó la idea de legislar la iniciativa, por 90 votos a favor, 59 en contra y una abstención, permitiendo que el proyecto continúe ahora su tramitación en particular.
El Museo de la Memoria homenajeó a 27 ex jueces por causas de DD.HH. Entre ellos destacó Jorge Cortés Monroy por diligencias en Tocopilla.
El punto está ubicado en las intersecciones de calles Arturo Prat con José de San Martín, y estará disponible de lunes a viernes, hasta fines de junio.
Tras 8 años de ausencia, el Consejo Regional de Antofagasta confirmó el regreso del festival que se desarrollará el 16, 17 y 18 de octubre en la explanada del Estadio Regional.
El ajuste incluyó salidas, enroques y nuevos biministros, a días de la primera Cuenta Pública del Presidente José Antonio Kast.
Las ministras Trinidad Steinert y Mara Sedini dejan el gabinete en el ajuste más rápido realizado por un gobierno desde el retorno a la democracia.
La Moneda vive horas de expectación ante un inminente cambio de gabinete. Trinidad Steinert y Mara Sedini dejarían sus cargos tras críticas.
En el marco del Mes del Mar y del Patrimonio, la comunidad de Coloso celebró la primera versión de la Feria de la Identidad, una jornada que reunió tradiciones, cultura y vida comunitaria en torno a la historia y el patrimonio de la Villa San Pedro de Coloso.
En el marco del Caso Convenios, la Corte de Apelaciones de Antofagasta declaró que el inicio de los hechos investigados es en Ñuñoa, donde fue constituida la fundación Democracia Viva.
El recinto de salud avanza en atención, consultas y cirugías oncológicas en el “Plan Alerta Oncológica”, cuya primera parte, de 90 días, termina el próximo 9 de junio.
