Destacan importancia de cooperación internacional en "Día Mundial de Enfermedades Raras"
Embarazada de pocos meses cuyo bebé podría desarrollar displasia ectodérmica es atendida por genetista del Hospital Regional de Antofagasta. Tratamiento está en España.
Una madre vivía en un país vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su bebé de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar. Años después tuvo un segundo hijo, lactante que a sus cuatro meses de vida debió ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta.
El bebé presentaba los mismos síntomas del desconocido mal que años atrás se llevó a quien pudo ser su hermano mayor. Afortunadamente, esta vez sí hubo un diagnóstico de lo que estaba ocurriendo: se trataba de una displasia ectodérmica.
La experiencia clínica del personal pediátrico del recinto médico y la existencia en el mismo hospital de un médico genetista, permitieron a la madre obtener una respuesta.
La displasia ectodérmica es una de las 8 mil enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes descritas hasta ahora a nivel internacional. Información que el Hospital Regional de Antofagasta recuerda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El genetista del establecimiento, Francisco Cammarata, explica que 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético. "Es un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la población mundial sufre algún tipo de síndrome que calza dentro de esta calificación".
Sobre su prevalencia existe una disgregación enorme, con síndromes que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agrega que pueden haber muchas variantes para un mismo síndrome, las cuales deben ser identificadas a través del estudio genético.
Además, un mismo síndrome puede tener distintos grados de afectación dependiendo del paciente. Personas levemente afectadas que llevan una vida normal y otros casos con severos índices de discapacidad e incluso la muerte.
Por lo tanto, al existir un espectro tan variable de posibilidades los profesionales se enfoncan en estudiar al paciente. "Uno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente incluso dentro de la misma familia teniendo la misma variable genética", sostiene Cammarata.
De esta manera, el asesoramiento genético familiar es fundamental, ya que no se reducen a un solo individuo y es normal que existan varias personas del mismo grupo afectadas.
Tratamiento para la displasia ectodérmica existe en España
Debido a la poca cantidad de especialistas dedicados al tema genético, la cooperación internacional es clave para ofrecer diagnósticos más rápidos que favorezcan tratamientos adecuados y oportunos.
El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el globo es constante, señala Cammarata. Frecuentes intercambios de muestras para análisis junto con estudiar casos en conjunto.
Los genetistas enfrentan "una odisea diagnóstica" para llegar a determinar puntualmente una enfermedad. "No ocurre sólo en países de Latinoamérica sino que también en países desarrollados, hay veces que pasan hasta cuatro años para tener un diagnóstico", sostiene el profesional.
La madre citada al comienzo, está embarazada de pocos meses y teniendo en cuenta su historial, fue tomada una muestra intrauterina, la cual ya fue enviada al extranjero para su análisis. Con esto buscan determinar si el bebé en formación es varón y despejada esta incógnita, conocer si el estudio genético es positivo para el síndrome de displasia ectodérmica.
Información valiosa para otorgar el tratamiento que existe en España, que sólo es efectivo cuando se aplica en el vientre materno. Por lo tanto, la futura madre está presta a viajar a ese país apenas tenga los resultados.
el viernes pasado a las 10:13
el viernes pasado a las 10:13
18 de mayo de 2026
El hombre de 22 años le sustrajo especies a una persona en la intersección de calles Matta con Uribe. El sujeto, de nacionalidad colombiana, contaba con antecedentes penales.
El sujeto de 21 años fue detenido por los delitos flagrantes de amenazas de muerte, infracción a la Ley de Armas y tráfico de drogas en pequeñas cantidades.
El transporte público mayor disminuirá las frecuencias de sus recorridos de norte a sur y sur a norte, entre las 06:00 y 08:00 horas. La medida incluye la línea eléctrica E-01.
A través de cámaras de vigilancia, el municipio fiscalizará que los frontis de hogares y locales comerciales, no mantengan escombros, basura o fecas de animales.
El accidente se registró a la altura del kilómetro 6 de la ruta y fue protagonizado por un vehículo mayor que trasladaba perfiles de construcción y ventanas de vidrio.
De acuerdo al Seremi de Salud, en la comuna aún faltan 50.720 personas por vacunar dentro del colectivo de adultos mayores de 60 años. De ellas, 8.521 tiene más de 75 años.
El gremio remarcó que velarán por el respeto al debido proceso, evitando que los sumarios se transformen en herramientas de persecución contra los funcionarios.
El sujeto, chileno de 29 años, debía cumplir una condena de 1.082 días de presidio por tráfico de drogas. Además, registra seis causas penales anteriores.
La organización asumió la responsabilidad de las dificultades operativas de la edición 2025 del Carnaval de los Colores y señaló que las situaciones administrativas pendientes se encuentran en revisión.
Tras recibir 46 votos a favor, el actual presidente de la Corte de Apelaciones de Antofagasta asumirá en la vacante por el cese se funciones de Sergio Muñoz Gajardo.
Formalizan a un adulto y a un adolescente por venta de ketamina a través de redes sociales en Calama
El mayor de edad quedó con la medida cautelar de prisión preventiva, mientras que el menor quedó en internación provisoria, durante los 120 días de investigación.
