Destacan importancia de cooperación internacional en "Día Mundial de Enfermedades Raras"
Embarazada de pocos meses cuyo bebé podría desarrollar displasia ectodérmica es atendida por genetista del Hospital Regional de Antofagasta. Tratamiento está en España.
Una madre vivía en un país vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su bebé de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar. Años después tuvo un segundo hijo, lactante que a sus cuatro meses de vida debió ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta.
El bebé presentaba los mismos síntomas del desconocido mal que años atrás se llevó a quien pudo ser su hermano mayor. Afortunadamente, esta vez sí hubo un diagnóstico de lo que estaba ocurriendo: se trataba de una displasia ectodérmica.
La experiencia clínica del personal pediátrico del recinto médico y la existencia en el mismo hospital de un médico genetista, permitieron a la madre obtener una respuesta.
La displasia ectodérmica es una de las 8 mil enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes descritas hasta ahora a nivel internacional. Información que el Hospital Regional de Antofagasta recuerda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El genetista del establecimiento, Francisco Cammarata, explica que 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético. "Es un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la población mundial sufre algún tipo de síndrome que calza dentro de esta calificación".
Sobre su prevalencia existe una disgregación enorme, con síndromes que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agrega que pueden haber muchas variantes para un mismo síndrome, las cuales deben ser identificadas a través del estudio genético.
Además, un mismo síndrome puede tener distintos grados de afectación dependiendo del paciente. Personas levemente afectadas que llevan una vida normal y otros casos con severos índices de discapacidad e incluso la muerte.
Por lo tanto, al existir un espectro tan variable de posibilidades los profesionales se enfoncan en estudiar al paciente. "Uno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente incluso dentro de la misma familia teniendo la misma variable genética", sostiene Cammarata.
De esta manera, el asesoramiento genético familiar es fundamental, ya que no se reducen a un solo individuo y es normal que existan varias personas del mismo grupo afectadas.
Tratamiento para la displasia ectodérmica existe en España
Debido a la poca cantidad de especialistas dedicados al tema genético, la cooperación internacional es clave para ofrecer diagnósticos más rápidos que favorezcan tratamientos adecuados y oportunos.
El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el globo es constante, señala Cammarata. Frecuentes intercambios de muestras para análisis junto con estudiar casos en conjunto.
Los genetistas enfrentan "una odisea diagnóstica" para llegar a determinar puntualmente una enfermedad. "No ocurre sólo en países de Latinoamérica sino que también en países desarrollados, hay veces que pasan hasta cuatro años para tener un diagnóstico", sostiene el profesional.
La madre citada al comienzo, está embarazada de pocos meses y teniendo en cuenta su historial, fue tomada una muestra intrauterina, la cual ya fue enviada al extranjero para su análisis. Con esto buscan determinar si el bebé en formación es varón y despejada esta incógnita, conocer si el estudio genético es positivo para el síndrome de displasia ectodérmica.
Información valiosa para otorgar el tratamiento que existe en España, que sólo es efectivo cuando se aplica en el vientre materno. Por lo tanto, la futura madre está presta a viajar a ese país apenas tenga los resultados.
el lunes pasado a las 11:29
el jueves pasado a las 13:17
el lunes pasado a las 11:29
el jueves pasado a las 13:17
7 de enero de 2026
La mujer chilena, mayor de edad, utilizó los datos de su madre para transferir en forma fraudulenta la suma de $1.000.000 hacia su propia cuenta bancaria.
12 de diciembre de 2025
5 de diciembre de 2025
5 de noviembre de 2025
5 de noviembre de 2025
21 de octubre de 2025
5 de noviembre de 2025
5 de noviembre de 2025
El siniestro ocurrió en el segundo piso del inmueble ubicado en Villa Codelco, el que se encuentra desocupado tras el traslado del servicio.
La jornada contará con un Museo de la Camiseta, Históricos de Cobreloa, presentación del plantel naranja, e incluso un partido de las Leyendas; liderado por Iván Zamorano.
"Vengo con dolor por el secuestro de dos héroes que tenemos de rehenes en Estados Unidos", remarcó la abogada en el Parlamento venezolano en Caracas.
Durante el fin de semana largo se registraron 211 detenidos; 28 por conducción en estado de ebriedad, mientras que 46 prófugos con órdenes de aprehensión fueron capturados.
La región se ubica en el primer lugar a nivel nacional respecto a decomiso de estupefacientes, mientras que presentó una disminución en la tasa de incidencias en delitos graves.
A la ceremonia asistieron distintos representantes de partidos políticos, incluyendo miembros del actual oficialismo, que será oposición a partir del mes de marzo.
La denuncia fue publicada a través de redes sociales, mientras que equipos de emergencia reportaron dos quemas en distintas ubicaciones de la capital regional.
El municipio de la comuna habilitó dos balsas destinadas exclusivamente al uso de lobos de mar, mientras que las balsas para personas estarían disponibles a fines de enero.
Este 1 de enero inició el reajuste en el valor de los peajes en tres zonas administradas por Autopistas Antofagastas, es decir, Aeropuerto, Ruta 1 y Ruta 5.
Nicolás Madurado será formalizado ante una corte federal en Nueva York, donde se le imputarán cuatro cargos, incluidos delitos de narcotráfico y terrorismo.
