Destacan importancia de cooperación internacional en "Día Mundial de Enfermedades Raras"
Embarazada de pocos meses cuyo bebé podría desarrollar displasia ectodérmica es atendida por genetista del Hospital Regional de Antofagasta. Tratamiento está en España.
Una madre vivía en un país vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su bebé de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar. Años después tuvo un segundo hijo, lactante que a sus cuatro meses de vida debió ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta.
El bebé presentaba los mismos síntomas del desconocido mal que años atrás se llevó a quien pudo ser su hermano mayor. Afortunadamente, esta vez sí hubo un diagnóstico de lo que estaba ocurriendo: se trataba de una displasia ectodérmica.
La experiencia clínica del personal pediátrico del recinto médico y la existencia en el mismo hospital de un médico genetista, permitieron a la madre obtener una respuesta.
La displasia ectodérmica es una de las 8 mil enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes descritas hasta ahora a nivel internacional. Información que el Hospital Regional de Antofagasta recuerda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El genetista del establecimiento, Francisco Cammarata, explica que 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético. "Es un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la población mundial sufre algún tipo de síndrome que calza dentro de esta calificación".
Sobre su prevalencia existe una disgregación enorme, con síndromes que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agrega que pueden haber muchas variantes para un mismo síndrome, las cuales deben ser identificadas a través del estudio genético.
Además, un mismo síndrome puede tener distintos grados de afectación dependiendo del paciente. Personas levemente afectadas que llevan una vida normal y otros casos con severos índices de discapacidad e incluso la muerte.
Por lo tanto, al existir un espectro tan variable de posibilidades los profesionales se enfoncan en estudiar al paciente. "Uno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente incluso dentro de la misma familia teniendo la misma variable genética", sostiene Cammarata.
De esta manera, el asesoramiento genético familiar es fundamental, ya que no se reducen a un solo individuo y es normal que existan varias personas del mismo grupo afectadas.
Tratamiento para la displasia ectodérmica existe en España
Debido a la poca cantidad de especialistas dedicados al tema genético, la cooperación internacional es clave para ofrecer diagnósticos más rápidos que favorezcan tratamientos adecuados y oportunos.
El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el globo es constante, señala Cammarata. Frecuentes intercambios de muestras para análisis junto con estudiar casos en conjunto.
Los genetistas enfrentan "una odisea diagnóstica" para llegar a determinar puntualmente una enfermedad. "No ocurre sólo en países de Latinoamérica sino que también en países desarrollados, hay veces que pasan hasta cuatro años para tener un diagnóstico", sostiene el profesional.
La madre citada al comienzo, está embarazada de pocos meses y teniendo en cuenta su historial, fue tomada una muestra intrauterina, la cual ya fue enviada al extranjero para su análisis. Con esto buscan determinar si el bebé en formación es varón y despejada esta incógnita, conocer si el estudio genético es positivo para el síndrome de displasia ectodérmica.
Información valiosa para otorgar el tratamiento que existe en España, que sólo es efectivo cuando se aplica en el vientre materno. Por lo tanto, la futura madre está presta a viajar a ese país apenas tenga los resultados.
el miércoles pasado a las 18:43
el miércoles pasado a las 12:40
el martes pasado a las 16:26
el martes pasado a las 16:04
el martes pasado a las 13:13
el miércoles pasado a las 18:43
el miércoles pasado a las 12:40
el martes pasado a las 16:26
23 de agosto de 2026
Escuelas y liceos de la CMDS volverán este lunes a las 09:30 horas tras una semana sin actividades. En Tocopilla, las clases seguirán suspendidas hasta el viernes 28.
Luego de una inspección a los establecimientos tras las precipitaciones, se reveló que los recintos sufrieron fallas eléctricas y daños que requieren mayor tiempo de reparación.
El Tribunal acogió el recurso de protección presentado por los vecinos del sector de Av. Brasil y ordenó a los organismos coordinar acciones para la erradicación del terreno.
Producto de una remoción en masa, ocho personas quedaron aisladas debiendo ser rescatadas por Carabineros, que trasladará al grupo al estadio de Tocopilla.
Desde el municipio aseguraron que tras el aluvión en el sector Coloso, no se reportaron personas lesionadas, ni tampoco viviendas destruidas o con daño severo.
En total, se contemplan seis recintos emplazados en distintos puntos de la ciudad.
La empresa informó que debido a incendio y riesgo de aluvión, se realizó una desconexión forzosa.
Tras el anuncio de la medida, el Presidente José Antonio Kast confirmó que durante la jornada, un Jefe de la Defensa Nacional que coordinará a las fuerzas en la zona.
El Ministerio de Educación confirmó la medida estará vigente durante la jornada del miércoles 19 de agosto, para todos los establecimientos de la región, públicos o privados.
La CMDS confirmó la suspensión de actividades para todos los recintos educacionales dependientes de la entidad, debido a la emergencia climática.
Entre los cinco recintos disponibles, la Escuela Maximiliano Poblete concentra la mayor cantidad de albergados, con 217 personas y además, 12 mascotas.
