Destacan importancia de cooperación internacional en "Día Mundial de Enfermedades Raras"
Embarazada de pocos meses cuyo bebé podría desarrollar displasia ectodérmica es atendida por genetista del Hospital Regional de Antofagasta. Tratamiento está en España.
Una madre vivía en un país vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su bebé de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar. Años después tuvo un segundo hijo, lactante que a sus cuatro meses de vida debió ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta.
El bebé presentaba los mismos síntomas del desconocido mal que años atrás se llevó a quien pudo ser su hermano mayor. Afortunadamente, esta vez sí hubo un diagnóstico de lo que estaba ocurriendo: se trataba de una displasia ectodérmica.
La experiencia clínica del personal pediátrico del recinto médico y la existencia en el mismo hospital de un médico genetista, permitieron a la madre obtener una respuesta.
La displasia ectodérmica es una de las 8 mil enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes descritas hasta ahora a nivel internacional. Información que el Hospital Regional de Antofagasta recuerda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El genetista del establecimiento, Francisco Cammarata, explica que 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético. "Es un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la población mundial sufre algún tipo de síndrome que calza dentro de esta calificación".
Sobre su prevalencia existe una disgregación enorme, con síndromes que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agrega que pueden haber muchas variantes para un mismo síndrome, las cuales deben ser identificadas a través del estudio genético.
Además, un mismo síndrome puede tener distintos grados de afectación dependiendo del paciente. Personas levemente afectadas que llevan una vida normal y otros casos con severos índices de discapacidad e incluso la muerte.
Por lo tanto, al existir un espectro tan variable de posibilidades los profesionales se enfoncan en estudiar al paciente. "Uno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente incluso dentro de la misma familia teniendo la misma variable genética", sostiene Cammarata.
De esta manera, el asesoramiento genético familiar es fundamental, ya que no se reducen a un solo individuo y es normal que existan varias personas del mismo grupo afectadas.
Tratamiento para la displasia ectodérmica existe en España
Debido a la poca cantidad de especialistas dedicados al tema genético, la cooperación internacional es clave para ofrecer diagnósticos más rápidos que favorezcan tratamientos adecuados y oportunos.
El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el globo es constante, señala Cammarata. Frecuentes intercambios de muestras para análisis junto con estudiar casos en conjunto.
Los genetistas enfrentan "una odisea diagnóstica" para llegar a determinar puntualmente una enfermedad. "No ocurre sólo en países de Latinoamérica sino que también en países desarrollados, hay veces que pasan hasta cuatro años para tener un diagnóstico", sostiene el profesional.
La madre citada al comienzo, está embarazada de pocos meses y teniendo en cuenta su historial, fue tomada una muestra intrauterina, la cual ya fue enviada al extranjero para su análisis. Con esto buscan determinar si el bebé en formación es varón y despejada esta incógnita, conocer si el estudio genético es positivo para el síndrome de displasia ectodérmica.
Información valiosa para otorgar el tratamiento que existe en España, que sólo es efectivo cuando se aplica en el vientre materno. Por lo tanto, la futura madre está presta a viajar a ese país apenas tenga los resultados.
el domingo pasado a las 17:47
el domingo pasado a las 17:47
25 de agosto de 2026
Abogado, coronel (r) de Carabineros, rotario y masón, dedicó décadas al servicio comunitario y fue uno de los principales impulsores de Aldeas Infantiles SOS en Antofagasta.
24 de agosto de 2026
La iniciativa presentada en 2021 fue aprobada por la Cámara con 80 votos a favor. La exdiputada celebró el avance del proyecto, que ahora continuará su trámite en el Senado.
Los Pumas acumulan una racha de 4 partidos consecutivos sin sufrir de derrotas en la Liga de Ascenso, por lo que buscarán extender el registro en el Estadio Calvo y Bascuñán.
La División Chuquicamata busca ejecutar trabajos durante 27 meses para sanear suelos y aguas subterráneas, con el objetivo de permitir el futuro desarrollo urbano del terreno.
Gobierno Regional destina $1.800 millones para atender daños por lluvias en la región de Antofagasta
Los recursos corresponden al 2% de emergencia y podrán ser utilizados, para compras, contrataciones y trabados de acuerdo a las necesidades que estimen los municipios.
Habían restos de animales: Retiran escombros arrastrados por quebradas hasta la costa de Antofagasta
Los trabajaron se enfocaron en la recuperación de los sectores de Playa Amarilla y Roca Roja, afectados por las activaciones de quebradas debido a intensas precipitaciones.
La medida se extiende para quienes superaron las 20 horas sin suministro y tuvieron pérdidas de alimentos. Para hacerse efectiva, no necesitará de presentación de boletas o comprobantes.
La aplicación de la ficha será el primer paso para definir y canalizar las ayudas que correspondan para la zona, entre ellas el bono de recuperación.
La medida se decretó inicialmente para las regiones de Atacama y Coquimbo debido a la emergencia emergencia hidrometeorológica, porque ahora fue ampliada a cuatro regiones.
El grupo familiar fue rescatado por Carabineros y habían ingresado al sector a través de caminos interiores, pese a la prohibición de tránsito por las condiciones de la ruta.
El accidente ocurrió en la intersección de calles Pantaleón Cortés con Luis Cruz Martínez y resultó con el fallecimiento de una joven de 18 años, de nacionalidad chilena.
