Destacan importancia de cooperación internacional en "Día Mundial de Enfermedades Raras"
Embarazada de pocos meses cuyo bebé podría desarrollar displasia ectodérmica es atendida por genetista del Hospital Regional de Antofagasta. Tratamiento está en España.
Una madre vivía en un país vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su bebé de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar. Años después tuvo un segundo hijo, lactante que a sus cuatro meses de vida debió ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta.
El bebé presentaba los mismos síntomas del desconocido mal que años atrás se llevó a quien pudo ser su hermano mayor. Afortunadamente, esta vez sí hubo un diagnóstico de lo que estaba ocurriendo: se trataba de una displasia ectodérmica.
La experiencia clínica del personal pediátrico del recinto médico y la existencia en el mismo hospital de un médico genetista, permitieron a la madre obtener una respuesta.
La displasia ectodérmica es una de las 8 mil enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes descritas hasta ahora a nivel internacional. Información que el Hospital Regional de Antofagasta recuerda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El genetista del establecimiento, Francisco Cammarata, explica que 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético. "Es un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la población mundial sufre algún tipo de síndrome que calza dentro de esta calificación".
Sobre su prevalencia existe una disgregación enorme, con síndromes que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agrega que pueden haber muchas variantes para un mismo síndrome, las cuales deben ser identificadas a través del estudio genético.
Además, un mismo síndrome puede tener distintos grados de afectación dependiendo del paciente. Personas levemente afectadas que llevan una vida normal y otros casos con severos índices de discapacidad e incluso la muerte.
Por lo tanto, al existir un espectro tan variable de posibilidades los profesionales se enfoncan en estudiar al paciente. "Uno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente incluso dentro de la misma familia teniendo la misma variable genética", sostiene Cammarata.
De esta manera, el asesoramiento genético familiar es fundamental, ya que no se reducen a un solo individuo y es normal que existan varias personas del mismo grupo afectadas.
Tratamiento para la displasia ectodérmica existe en España
Debido a la poca cantidad de especialistas dedicados al tema genético, la cooperación internacional es clave para ofrecer diagnósticos más rápidos que favorezcan tratamientos adecuados y oportunos.
El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el globo es constante, señala Cammarata. Frecuentes intercambios de muestras para análisis junto con estudiar casos en conjunto.
Los genetistas enfrentan "una odisea diagnóstica" para llegar a determinar puntualmente una enfermedad. "No ocurre sólo en países de Latinoamérica sino que también en países desarrollados, hay veces que pasan hasta cuatro años para tener un diagnóstico", sostiene el profesional.
La madre citada al comienzo, está embarazada de pocos meses y teniendo en cuenta su historial, fue tomada una muestra intrauterina, la cual ya fue enviada al extranjero para su análisis. Con esto buscan determinar si el bebé en formación es varón y despejada esta incógnita, conocer si el estudio genético es positivo para el síndrome de displasia ectodérmica.
Información valiosa para otorgar el tratamiento que existe en España, que sólo es efectivo cuando se aplica en el vientre materno. Por lo tanto, la futura madre está presta a viajar a ese país apenas tenga los resultados.
el jueves pasado a las 12:13
el martes pasado a las 10:50
el lunes pasado a las 10:31
el domingo pasado a las 20:01
el jueves pasado a las 12:13
el martes pasado a las 10:50
el lunes pasado a las 10:31
el domingo pasado a las 20:01
20 de marzo de 2026
Trabajo remoto, menos vuelos y transporte público gratuito son parte del plan para enfrentar la crisis energética global que ya impacta los precios en Chile.
5 de noviembre de 2025
5 de noviembre de 2025
21 de octubre de 2025
5 de noviembre de 2025
5 de noviembre de 2025
Además se materializó la notificación de expulsión de un ciudadano colombiano; mientras que la detenida mantenía una orden de detención vigente por el delito de contrabando.
Una fiscalización constató que masas y hallullas en preparación que eran tapadas con naylon y lonas sucias; además de la presencia de mosquitos, polillas y telarañas.
La mujer fue detenida por su presunta responsabilidad en la muerte de la menor de 4 años y nueve meses, quien llegó al CAN con lesiones y sin signos vitales.
Mientras se revisaba un proceso de licitación por cerca de $680 millones, el concejo fue interrumpido por la ausencia de algunos ediles quienes fueron vistos en una de las actividades del Presidente José Antonio Kast.
La detenida, mujer de nacionalidad chilena, pasará a control de detención durante esta jornada por su presunta responsabilidad en la muerte de la menor de 4 años y nueve meses.
La máxima autoridad del país se reunió con el presidente de Escondida | BHP, Alejandro Tapia, en el marco del ingreso del permiso ambiental del proyecto, que considera una inversión superior a US$5.000 millones.
El encuentro se realizó en el Centro de Entrenamiento Industrial y Minero (CEIM), institución impulsada por Escondida que forma cada año a más de 33 mil personas en oficios críticos para la minería.
Asimismo, el mandatario aseguró que "la evaluación ambiental es parte
de la institucionalidad de Chile y el Gobierno la respeta y la hace respetar".
La menor habría ingresado sin signos vitales al Centro Asistencial Norte, donde pese a los intentos de reanimación, falleció en el recinto de salud.
Las clases fueron suspendidas este martes, pero apoderados aseguran que hasta este lunes, la instrucción de la CMDS era limpiar con cloro para continuar con las actividades.
El Gobernador Regional llamó al mandatorio a "escuchar sus propias palabras" tras su encuentro con la delegada presidencial Katherine López y el alcalde Sacha Razmilic.
