Destacan importancia de cooperación internacional en "Día Mundial de Enfermedades Raras"
Embarazada de pocos meses cuyo bebé podría desarrollar displasia ectodérmica es atendida por genetista del Hospital Regional de Antofagasta. Tratamiento está en España.
Una madre vivía en un país vecino cuando tuvo que enfrentar la enorme tragedia de perder a su bebé de 11 meses por una enfermedad que nadie supo identificar. Años después tuvo un segundo hijo, lactante que a sus cuatro meses de vida debió ser hospitalizado en el Hospital Regional de Antofagasta.
El bebé presentaba los mismos síntomas del desconocido mal que años atrás se llevó a quien pudo ser su hermano mayor. Afortunadamente, esta vez sí hubo un diagnóstico de lo que estaba ocurriendo: se trataba de una displasia ectodérmica.
La experiencia clínica del personal pediátrico del recinto médico y la existencia en el mismo hospital de un médico genetista, permitieron a la madre obtener una respuesta.
La displasia ectodérmica es una de las 8 mil enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes descritas hasta ahora a nivel internacional. Información que el Hospital Regional de Antofagasta recuerda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El genetista del establecimiento, Francisco Cammarata, explica que 80% de las llamadas enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético. "Es un grupo de afecciones, que como lo dice su nombre son poco frecuentes, pero a la vez son muchas y eso se traduce en que el 8% de la población mundial sufre algún tipo de síndrome que calza dentro de esta calificación".
Sobre su prevalencia existe una disgregación enorme, con síndromes que pueden ir de un caso en dos mil habitantes a 200 casos documentados en todo el planeta. Cammarata agrega que pueden haber muchas variantes para un mismo síndrome, las cuales deben ser identificadas a través del estudio genético.
Además, un mismo síndrome puede tener distintos grados de afectación dependiendo del paciente. Personas levemente afectadas que llevan una vida normal y otros casos con severos índices de discapacidad e incluso la muerte.
Por lo tanto, al existir un espectro tan variable de posibilidades los profesionales se enfoncan en estudiar al paciente. "Uno no estudia la enfermedad, cada persona es diferente incluso dentro de la misma familia teniendo la misma variable genética", sostiene Cammarata.
De esta manera, el asesoramiento genético familiar es fundamental, ya que no se reducen a un solo individuo y es normal que existan varias personas del mismo grupo afectadas.
Tratamiento para la displasia ectodérmica existe en España
Debido a la poca cantidad de especialistas dedicados al tema genético, la cooperación internacional es clave para ofrecer diagnósticos más rápidos que favorezcan tratamientos adecuados y oportunos.
El contacto permanente con profesionales y instituciones de todo el globo es constante, señala Cammarata. Frecuentes intercambios de muestras para análisis junto con estudiar casos en conjunto.
Los genetistas enfrentan "una odisea diagnóstica" para llegar a determinar puntualmente una enfermedad. "No ocurre sólo en países de Latinoamérica sino que también en países desarrollados, hay veces que pasan hasta cuatro años para tener un diagnóstico", sostiene el profesional.
La madre citada al comienzo, está embarazada de pocos meses y teniendo en cuenta su historial, fue tomada una muestra intrauterina, la cual ya fue enviada al extranjero para su análisis. Con esto buscan determinar si el bebé en formación es varón y despejada esta incógnita, conocer si el estudio genético es positivo para el síndrome de displasia ectodérmica.
Información valiosa para otorgar el tratamiento que existe en España, que sólo es efectivo cuando se aplica en el vientre materno. Por lo tanto, la futura madre está presta a viajar a ese país apenas tenga los resultados.
el lunes pasado a las 14:10
el lunes pasado a las 14:10
11 de agosto de 2026
La víctima, una joven de 21 años, se encuentra en estado grave en el Hospital Regional de Antofagasta tras ser atropellada en la vía pública.
La Seremi de Salud detectó que en 9 de 11 fiscalizaciones a locales de venta de juguetes se incumplía la normativa vigente en materia de seguridad y etiquetado.
La justicia rechazó fijar la audiencia solicitada por la defensa de la exalcaldesa, al no existir aún un informe favorable de Gendarmería, requisito clave para evaluar la libertad vigilada intensiva.
Los casos corresponden a la ballena jorobada que fue encontrada con una red de pesca en Hornitos, mientras que la otra corresponde a un lobo marino que apareció con heridas atribuibles a la acción humana.
Se dispondrán de horarios de dos funcionamiento; hasta las 4:00 de la madrugada para locales de sectores ubicados fuera de la ciudad y hasta la 01:00 horas en zonas residenciales.
Se constataron una serie de deficiencias como falta de operadores con certificación; fugas y corrosión en tuberías; y filtraciones activas en líneas de agua.
La imputada ofrecía obtener departamentos mediante gestiones especiales a cambio de dinero. Utilizaba documentos falsos y aseguraba tener apoyo de una supuesta funcionaria de Serviu.
Dirigente del TransAntofagasta acusa fallas en la validación de tarjetas, perjuicios a usuarios y conductores, y pide restablecer temporalmente el pago en efectivo.
El servicio ofició a la empresa tras recibir casi 40 reclamos por parte de los usuarios, quienes acusan cobros irregulares, descuentos duplicados y transacciones que no reconocen.
Los establecimientos quedaron entre los resultados más bajos en el ranking de gestión elaborado por el Ministerio de Salud, donde fueron evaluados 62 hospitales a nivel nacional.
La nueva infraestructura, diseñada bajo los estándares de la Ley de Accesibilidad Universal, incorpora una rampa de 160 metros, espacios de descanso y mobiliario urbano, promoviendo un acceso más inclusivo, seguro y equitativo para toda la comunidad universitaria.
